Curiosidades a cerca de la Progeria de Hutchinson Gilford

El Curioso Caso de Benjamin Button

El Curioso Caso de Benjamin Button es una película muy famosa del 2008 protagonizada por Brad Pitt y Cate Blanchett. Fue dirigida por David Fincher y cuenta la historia del joven Benjamin quien nació con una característica muy particular, ya que su crecimiento va del revés. Nació siendo un bebé anciano y a medida que crece va retrocediendo hasta que finalmente muere siendo un recién nacido. 

  

He creído interesante mencionar esta película ya que a pesar de tener una gran parte de ficción, la característica de un niño atrapado en el cuerpo de un anciano es lo que sufren los pacientes que padecen Progeria. Ya que a pesar de tener la energía y vitalidad de un niño, las condiciones físicas de sus cuerpos no les permiten disfrutar y vivir plenamente su infancia. 

Es muy complicado llegar a comprender a la perfección por lo que tienen que pasar estos niños, pero viendo esta película puede que podamos entender un poco mejor lo que supone esta enfermedad. 

La filosofía de Sam Berns - TEDx

Sam Berns fue uno de los grandes iconos de la enfermedad gracias a su trabajo en la difusión y concienciación sobre la Progeria; además del papel tan destacado que han tenido sus padres en la investigación para encontrar una cura. 

A continuación adjunto un vídeo de 13 minutos (el audio está en inglés, pero es posible poner subtítulos en castellano) en el que Sam da una conferencia en el evento TEDx, explicando los tres aspectos más importantes para llevar una filosofía de vida basado en la felicidad.  

TEDx que atiende a las siglas de Tecnología, Entretenimiento y Diseño, es un evento anual en el que grandes figuras emprendedores y pensadores comparten inquietudes, grandes pasiones, aspectos de interés e "ideas que merece la pena explicar".

Cabe señalar que los asistentes a los eventos TED son casi tan extraordinarios como los ponentes, entre los que hay ejecutivos, científicos, filántropos, investigadores e individuos pertenecientes a diversas ramas de conocimiento. 

Para saber más a cerca de esta organización pincha aquí.

Fundaciones 

Fundación para la Investigación en Progeria: Se fundó en el año 1999 para intentar encontrar la causa, el tratamiento y la cura a la Progeria de Hutchinson Gilford. Gracias a las investigaciones que se han hecho, se ha encontrado el gen que causa la progeria lo cual ha permitido el descubrimiento de un posible tratamiento. 

Progeria Research Fundation (PRF) de sus siglas en inglés, fue fundado por los doctores Leslie Gordon y Scott Berns, padres de Sam Berns, un niño estadounidense que padeció Progeria. Uno de sus múltiples avances fue el de crear un banco de células y tejidos disponibles para el uso de cualquier investigador y científico que quiera trabajar sobre la Progeria.  

Actualmente la PRF es la única organización sin fines de lucro dedicada exclusivamente a encontrar tratamientos y la cura para la Progeria.  

Para más información pincha aquí. 

Asociación Progeria Alexandra Peraut: Fue fundado en el año 2019 por Esther Martínez García, la madre de Alexandra, una niña de cuatro años que sufre Progeria. APAP es una asociación sin ánimo de lucro que tiene como objetivo divulgar y fomentar el conocimiento del Síndrome de Hutchinson Gilford. 

AELIP: La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias es una organización que atiende a familiares y afectados por enfermedades lipodistróficas, entre las que encontramos la Progeria. Fue creada en el año 2012 y está compuesto por padres, familiares y profesionales de diversos ámbitos que buscan crear espacios de intercambio y convivencia entre familiares y personas diagnosticadas de Lipodistrofia. 

Asociación JER: JER es una asociación granadina sin ánimo de lucro que nace ante la preocupación del aumento de casos de patologías extrañas en pediatría. La Asociación Contra la Progeria Infantil Prematura está enfocado a la educación de la población adulta mediante talleres gratuitos, que tiene como objetivo la adquisición de buenos hábitos y la transmisión de estos conocimientos y valores a las generaciones más jóvenes. 

Documental    

Para finalizar esta entrada, quería compartir un documental de 30 minutos de la serie Born Diferent, en el que se muestra los casos de varios pacientes que padecen Progeria. 

Adalia Rose

La primera de ellas es Adalia Rose la youtuber estadounidense de 11 años que padece Progeria. 

En el año 2012, la madre de Adalia, Natalia Pallance, creó un canal de Youtube a su hija para divertirse juntas, sin embargo no se imaginaba la popularidad que iban a alcanzar. Actualmente Adalia acumula más de 2 millones de seguidores en sus redes sociales y es mundialmente famosa. 

A continuación, tenéis las redes sociales de la joven Adalia:

 

Michiel y Amber Vandeweert

Michiel de 20 años y Amber de 12, son dos hermanos belgas que padecen Progeria. Su caso es tan curioso debido a que ambos hermanos, aún teniendo ocho años de diferencia, padecen de Progeria. 

Tiffany Wedekind

Tiffany tiene 41 años y fue diagnosticada de Progeria a las 20 años de edad, a raíz de un examen genético que se realizó su difunto hermano, Chad. Las pruebas demostraron que Chad padecía Progeria y por ello, Tiffany también se lo realizó, ya que desde pequeña mostró síntomas que concordaban con el diagnóstico. Actualmente es la paciente más longeva con la enfermedad de Progeria.