PROGERIA DE HUTCHINSON GILFORD: ETIOLOGÍA

 

ETIOLOGÍA

la progeria es una enfermedad "rara" denominada laminopatía, patología genética debido a mutaciones en el gen LMNA. La progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) se caracteriza por un envejecimiento precoz y acelerado poco tiempo después del nacimiento. Esto se basa a una mutación "de novo" (primera aparición en la genética familiar debido a una mutación nueva en la célula germinal de los padres o zigoto) en el gen Lmna encargado de codificar las láminas A y C. Las de tipo A son un componente estructural importante de la envoltura nuclear. El cambio más común se encuentra en el codón 608.

 Trastorno originado hace más de 100 años. Hasta el día hoy se recuentan unos 100 casos, y unos 40 actuales por todo el mundo. Según estudios realizados los indicios son de 1 en 8 millones aunque según un nuevo reajuste podría estar en 1 cada 4 millones, contando los casos no informados o mal diagnosticados. 

 

 Causas clínicas generales: supuestamente nacen sin ninguna patología que a simple vista pueda diagnosticar esta enfermedad, pero al período de 1 año comienzan los efectos de envejecimiento acelerados:

• Rasgos faciales: Micrognatia (mandíbula pequeña), desproporción craneofacial, alopecia, ojos prominentes y venas del cuero cabelludo.
• Rasgos físicos: Retraso en el crecimiento, baja estatura y peso por debajo del promedio. Como consecuencia de escasez en grasa subcutánea, piel arrugada y envejecida.
• Otras anomalías: aplazamiento en la dentición, voz fina y aguda, tórax piriforme (forma de pera) y postura de montar a caballo

 

A medida del transcurso de la enfermedad hace que, un año vivido para una persona sin está patología sea una década para sujetos con esta enfermedad. Por lo tanto, a los 10 años de edad, un niño afectado tendrá las mismas condiciones respiratorias, cardiovasculares y artríticas que una persona mayor. en promedio, la muerte ocurre a la edad de 13 años, ya que, la supervivencia con una edad superior sería inusual, aunque raramente si puede oscilar entre 7-27 años. La muerte suele venir asociada a una aglomeración de grasas, colesterol en las paredes de las arterias, lo que genera una obstrucción e impide el flujo sanguíneo. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1399-0004.2004.00315.x